该检测通过高通量测序技术,对血液中循环肿瘤DNA进行深度分析,一次性平行检测172个与实体瘤诊疗密切相关的基因。核心覆盖与靶向治疗直接相关的驱动基因全外显子区域,例如EGFR、ALK、KRAS、BRAF、PIK3CA、HER2、MET、RET、ROS1、NTRK1/2/3等,并检测其特定热点突变(如EGFR L858R、ALK融合)。同时,全面评估与遗传风险相关的胚系易感基因(如BRCA1/2)、与免疫治疗疗效相关的指标(如MSI状态、TMB计算,以及PD-L1表达相关的干扰素通路基因),并涵盖重要的耐药相关位点(如EGFR T790M),为用药指导、疗效监测和预后评估提供分子依据。
通过血液ctDNA检测泛实体瘤相关172个基因变异,覆盖靶向用药、免疫治疗(MSI/TMB/PD-L1)及化疗药物敏感性评估,适用于多种实体瘤的精准用药指导
实体瘤患者;需要靶向/免疫治疗选择的肿瘤患者
该检测主要适用于患有实体瘤的患者,尤其是在无法获取足够肿瘤组织样本(如组织活检困难或风险高)、或希望无创监测肿瘤基因动态变化时。它特别适合需要寻找潜在靶向或免疫治疗机会的患者,例如治疗过程中出现耐药、标准治疗方案有限或效果不佳、以及希望探索更多前沿治疗选择的患者。通过一次抽血,即可为肺癌、结直肠癌、乳腺癌等多种实体瘤的用药决策提供参考。
采样前:使用指定品牌cfDNA采血管(如Streck管),患者应避免在采样前一周内接受过输血或大型手术。采样方法:由专业人员采集外周静脉血10mL,轻柔颠倒混匀8-10次,防止溶血和凝血。
采血后常温(6-30℃)运输,需在48小时内送达实验室,避免冻存、暴晒或剧烈震荡。
实体瘤-172基因(血液版)是一种基于液体活检技术的基因检测。其核心原理是检测肿瘤细胞释放到血液中的循环肿瘤DNA。肿瘤细胞在生长或死亡时,会将DNA片段释放入血,这些片段被称为循环肿瘤DNA,它们携带了肿瘤细胞的基因突变信息。本检测采用高通量测序技术,对血液样本中提取的DNA进行深度测序,一次性分析172个与实体瘤发生发展密切相关的基因。通过生物信息学分析,可以识别出基因的点突变、插入缺失、拷贝数变异以及基因融合等多种变异形式。同时,该检测还能基于这些变异信息,计算出肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性状态,并评估PD-L1表达水平,从而全面评估患者从靶向药物、免疫检查点抑制剂以及化疗药物中获益的可能性,为临床精准治疗提供分子层面的依据。
报告会详细列出在血液中检测到的基因变异信息,包括具体的基因名称、变异类型和临床意义分级。关键部分在于用药指导,报告会根据检测到的变异,列出可能有效的靶向药物(标注已获批或临床试验阶段)、免疫治疗相关指标(如TMB、MSI、PD-L1状态)以及化疗药物敏感性评估。解读时,应重点关注报告中明确标注为“有临床证据支持”或“已获批”的治疗建议,并与主治医生充分沟通。医生会结合患者的具体癌种、分期、身体状况及治疗史,判断报告中的建议是否适用。报告中的阴性结果(未检出特定变异)同样具有重要价值,可以帮助排除无效治疗,避免不必要的花费和副作用。
血液检测可以完全替代组织活检
血液版检测是无创组织检测的有效补充,尤其在组织获取困难时优势明显,但组织检测仍是目前诊断的金标准,二者可互为补充和验证
检测到基因突变就一定有对应的靶向药可用
基因变异类型多样,其临床意义不同。报告中会依据国际权威指南和临床证据对变异进行分级,只有被证实具有驱动作用且已有对应药物的“有临床意义变异”才可能指导用药
一次检测,终身有效
肿瘤的基因状态会随着治疗和疾病进展而动态变化,可能出现新的耐药突变。因此,在治疗关键节点(如耐药后)进行再次检测,有助于更新治疗方案
拨打专属客服热线或在线提交咨询,1对1专业评估,确定检测项目与方案
到机构现场采样、上门采样或邮寄采样工具自助采样,全程匿名隐私保障
样本送至CNAS/CMA认证实验室,使用ABI 9700/MGISEQ-200等三甲同款设备
电子版优先发送至客户邮箱/微信,纸质报告可选邮寄或自取,全国通用
提供1对1电话/视频报告解读服务,遗传咨询师协助制定下一步健康管理计划
检测流程简单便捷。首先,患者在医院或合作机构完成预约。检测当天,由专业人员抽取10毫升左右的外周血,存入专用的cfDNA保存管中,以确保血液中DNA的稳定性。样本会通过冷链物流运送至中心实验室。在实验室内,技术人员会从血浆中分离并提取循环肿瘤DNA,然后构建测序文库,使用高通量测序平台对172个目标基因进行深度测序。获取数据后,生物信息分析师会比对参考基因组、识别变异并进行注释。最后,由专业的医学团队结合临床知识,生成一份综合的分子检测报告。整个过程约需10个工作日。
本页信息仅供了解检测项目使用,不构成诊疗建议。是否需要检测、选择哪个项目,请结合主治医生意见判断。